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折耳基因

马甲家的端午圈粉无数,尤其是那特别的小耳朵,但是,关于苏格兰折耳的故事,我们真的了解吗?


多数人认为,现代苏格兰折耳猫起源于1961年的一个苏格兰农场。


该农场一只名叫Susie的白猫,耳朵向前折叠,好像一只白色的猫头鹰,周围的人都感觉很神奇。当Susie生下一窝小猫后,其中又有两只折耳。于是邻居一个叫William Ross的猫奴就抱了一只,取名为Snook,而另外一只小猫在出生后不久就被绝育了。Susie生下这窝小猫之后不久又因为车祸死亡。


William Ross认为,一个人吸折耳猫不如一群人吸折耳猫,于是他找来了一个遗传学家Pat Turner,来繁殖这种折耳的猫,并且在英国猫迷管理委员会(The Governing Council of the Cat Fancy, GCCF)注册了折耳猫这一品种。



Susie的照片


Snook在刚开始的三年里一共生了76只小猫,其中42只折耳,34只立耳,其比例约为1:1,因此Pat Turner认为折耳由单一的显性基因控制的。1971年,GCCF撤销了苏格兰折耳猫这一品种,原因是折耳猫四肢和尾巴可能的畸形。后来折耳猫被引进美国,1978年成为美国猫迷协会(The Cat Fanciers’ Association, CFA)的注册品种,并与英国短毛猫和美国短毛猫进行杂交。


在随后的研究中,人们发现,折耳的性状其实是一种称作骨软骨发育不良的遗传疾病。该疾病临床发病初期不爱活动,间歇性两后肢交替跛行,或者尾椎中上段弯曲和关节僵硬。随着病情的发展,临床逐渐表现为后肢和尾巴粗短,踩高跷样跛行,弹跳能力下降,基本不活动,独特的臀腰部受力斜侧卧、两后肢后展坐姿。指甲角化不良、钝粗,爪子不能正常伸缩。尾巴基部异常弯曲固定,不能活动,骨性肿大。


2008年有研究人员(Takanosu,2008)研究了一个包含三代猫的折耳猫家族,此家族折耳猫均为折耳猫与普通立耳猫交配获得,即其基因型为杂合型。研究表明这些杂合型的折耳猫远端前后肢有一定程度的骨软骨发育不良,但其他骨骼均无病变。这种杂合体显性性状不完全表现的遗传,称作不完全显性遗传。折耳基因杂合体猫耳朵软骨未表现显性性状时,就会产生“假立耳真折耳猫”。


2016年,有研究团队发现折耳猫折耳性状是TRPV4基因上的点突变(Gandolfi, 2016)。携带此点突变的猫即表现为折耳。在这项研究中,42只折耳猫中有41只携带此突变位点。因此大部分折耳猫通过检测此突变位点就能够进行鉴定。携带此突变的猫,都为Susie和Snook的后代,即苏格兰折耳猫。这项研究未对表现出折耳而无折耳突变位点的那只猫进行讨论。


携带两个折耳基因(FdFd)的折耳猫,100%会发生非常严重的骨软骨发育不良。只携带一个折耳基因的虽然多数无临床症状,但X光照片显示仍然有骨软骨发育不良。而部分只携带一个折耳基因的猫也可能会发展出严重的骨软骨发育不良。


所以很多爱心人士呼吁不要再繁殖折耳猫。如果确实要繁殖折耳猫,一定不要折耳猫与折耳猫进行繁殖。



FdFd基因型折耳猫后肢X光


A与B均只携带一个Fd基因,

A的症状较明显而B几乎与正常猫一样


由于造成折耳的基因突变位点已经被发现,现在只靠几滴血,就能通过基因检测就能准确地检测出一只猫是不是折耳猫,以及对于这只猫未来骨软骨发育不良的发病可能性做一个预测。


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