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退行性脊髓病

问:柯基,德牧,伯恩山犬,拳师犬,金毛,哈士奇,贵宾(泰迪)除了都是狗之外,还有什么相同点?


答:他们都是一种遗传疾病的潜在受害者。这种疾病叫做,退行性脊髓病(Degenerative Myelopathy, DM)。


一只用“轮椅”的柯基犬


退行性脊髓病是一种较严重的影响多犬种的遗传疾病。这种疾病多发于成年犬。成年犬脊髓神经萎缩引起后肢或者四肢瘫痪,目前无任何有效治疗手段,发病的狗从此只能狗生与轮椅相伴。


2009年,Awano等人通过全基因组关联性分析38只患有DM的柯基和17只健康的狗,发现SOD1基因上一个G变A的碱基置换是引起犬DM的原因。因为此突变在SOD1基因的第二外显子上,所以暂叫做第二外显子突变。2011年Wininger等人在一只伯恩山犬上发现了SOD1基因上的第二个突变,是在SOD1基因第一外显子上一个A变T的置换。


为了确定这两种突变基因在各类犬种中存在的比例,Pfahler等人(2014)检测了408只伯恩山犬SOD1基因上这两个突变。他们发现有188只(46.1%)伯恩山犬是第二外显子突变携带者,27只(6.6%)伯恩山犬是此突变的纯合突变体。而第一外显子突变携带者共有65只(15.9%),纯合突变体有2只(0.5%)。Zeng等人(2014)测试了33747只不同品种的狗,发现第二外显子突变在各种犬只中都广泛存在,而第一外显子突变只局限于伯恩山犬。下表对这个论文的结果做一个摘录。


可以看到,柯基和拳师犬携带突变基因的频率相当高。值得注意的是,杂种犬携带这一突变的频率也是相当的高,几乎达到了50%,因此对于DM来说,“我家串串怎么可能有这种纯种才有的病”这句话是不存在的。


由于DM是常染色体隐性遗传,所以只有一只狗携带两个突变基因时,才会表现出DM的症状。因此为了狗狗下一代的健康,除了柯基犬和拳师犬外的犬种不应该繁殖携带突变基因的犬只;柯基犬与拳师犬携带此突变基因的概率很高,所以现在人几乎已经无法不繁殖未携带突变基因的柯基与拳师犬,因此可以让携带一个突变基因的犬与不携带突变基因的犬进行繁殖。


现在实验室已经开展SOD1基因第二外显子突变检测,除伯恩山犬外的其他犬种均可使用。伯恩山犬如果未检测到该突变,因为第一外显子突变的可能性,所以仍然不能排除患有退行性脊髓病的可能。



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