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猫晚发性视网膜萎缩 rdAc

纯种猫带有一些遗传疾病,今天介绍一种和眼睛有关的遗传疾病。猫视网膜萎缩rdAc是一种在一些纯种猫中较常见的常染色体隐性遗传疾病。这种疾病一般在猫2岁后出现早期的眼底病变,与另一种猫出生后两周内就出现病变的视网膜萎缩相比,发病时间较迟,所以又称为晚发性视网膜萎缩。

 

2007年,研究者Menotti-Raymond等人发现,猫的CEP290基因上一个核苷酸的点突变是造成猫rdAc的原因。通过序列比对,研究人员发现为猫基因组计划提供基因组样本的猫,一只叫肉桂的阿比西尼亚猫,就患有此疾病。


在这项研究中,研究者们还对此疾病在不同品种猫中出现频率进行了调查。通过统计136个样本,他们得到结论认为此疾病只存在于索马里猫阿比西尼亚猫中。


2010年,同样还是研究者Menotti-Raymond等人,对846只纯种猫与92只混种猫进行了调查。在一个更大的样本量下,他们发现,检测的41种纯种猫中有14种,34%,携带此疾病基因。其中,暹罗猫携带突变基因的频率达到0.265,即一只暹罗猫理论上患有此疾病的概率为0.07,平均14只暹罗猫中就有一只会患有此疾病。而其它几种纯种猫携带的疾病基因的来源也都可能是来自这些品种的暹罗猫血统。

由于此疾病造成猫咪失明,且无法治疗。因此检测猫咪是否携带此突变基因十分重要,携带此突变基因的猫都不应进行繁育。


目前发现可能患有rdAc的猫品种有:阿比西尼亚猫,爪哇猫,曼基康猫,奥西猫,大陆短毛,彼得秃猫,暹罗猫,新加坡猫,索马里猫,东奇尼猫。

送检Tips

1)口腔拭子。

2)1-2ml EDTA抗凝全血(低温运输)或者将0.4ml全血加入博敏达专用PCR样本保存液中上下颠倒混匀后常温运输,寄送至博敏达南京实验室。

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参考:

1.Menotti-Raymond, M., David, V.A., Schäffer, A.A., Stephens, R., Wells, D., Kumar-Singh, R., O'Brien, S.J., Narfström, K. :Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J Hered 98:211-20, 2007.

2.Narfström, K., David, V., Jarret, O., Beatty, J., Barrs, V., Wilkie, D., O'Brien, S., Menotti-Raymond, M. :Retinal degeneration in the Abyssinian and Somali cat (rdAc): correlation between genotype and phenotype and rdAc allele frequency in two continents. Vet Ophthalmol 12:285-91, 2009.

3.Menotti-Raymond, M., David, V.A., Pflueger, S., Roelke, M.E., Kehler, J., O'Brien, S.J., Narfström, K. :Widespread retinal degenerative disease mutation (rdAc) discovered among a large number of popular cat breeds. Vet J 186:32-8, 2010.



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